国家级“孕前基因检测技术应用示范中心”成立
来源：未知 作者：admin 发表于：2016-04-22 15:43 点击：
日前，国家发改委下达批复，启动建设国内首批27个基因检测技术应用示范中心，其中包括了湖南省国家基因检测技术应用示范中心。湖南省孕前基因检测技术应用示范分中心是湖南省示范中心的分中心之一，由湖南光琇高新生命科技有限公司（人类干细胞国家工程研究中心）、中信湘雅生殖与遗传专科医院承担建设任务。
4月22日，人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授介绍，分中心将围绕“优生优育”建立孕前基因检测应用体系，推动相关技术规范化、标准化，实现健康惠民目的。
4月22日，湖南省国家基因检测技术应用示范中心——孕前基因检测技术应用示范分中心揭牌
湖南每年需基因检测人群约1500万
湖南省是人口大省，2014年末常住人口达到了6737万人，总人口数位于全国第七。按照基因异常导致疾病发生率为3%-6%、染色体导致疾病发生率为0.5%-1%计算，唐氏综合症、地中海贫血等为代表的遗传性疾病患者约为200万-400万人，每年新增3万人。
根据湖南省卫计委相关统计报告，全省每年新增宫颈癌、乳腺癌、肺癌、等肿瘤患者20万人以上；新增肝炎、艾滋、结核等感染性疾病人群100万人以上；高血压、糖尿病患者约600万-800万人。
综合这些数据估计，湖南每年需进行的基因检测人群约1500万，市场需求巨大。 随着全民医保制度的实施，医疗和公共卫生重大专项的推进以及人口老年化等因素的驱动，预计在未来5-10年，湖南省基因检测产业将迎来发展的黄金时期。
湖南省国家基因检测示范中心的建设，有利于预防和改善出生缺陷，促进重大疾病精准诊疗、降低感染病发病率；可实现快速诊断疾病、准确定量病毒、鉴定病毒类别、检测病原耐药位点的效果，起到针对性用药和监测治疗的作用，从而显著提高临床感染性疾病的防治水平，为降低重大疾病的发病率和死亡率做出重要贡献，有利于提高人口质量和健康水平。
“强强联合”推动孕前产业链不断延伸
在湖南省国家基因检测技术应用示范中心项目中，由湖南光琇高新生命科技有限公司（人类干细胞国家工程研究中心）牵头，与中信湘雅生殖与遗传专科医院联手承担了组建孕前基因检测技术应用示范分中心的任务。前者以高通量测序服务和数据分析和解读为主，并提供遗传咨询服务；后者根据前者提供的信息对具体病例进行分析，通过辅助生殖技术最终实现染色体病、单基因病及遗传性肿瘤的“防未病”，也就是一级预防。两者“强强联合”，将为湖南人民提供更加精准的孕前基因诊断服务。
湖南光琇高新生命科技有限公司始建于2005年，并成立了人类干细胞国家工程研究中心，为首批获国家发改委批准的国家级干细胞工程中心。公司是人类干细胞国家工程研究中心的实体运营企业，共有资产2.8亿元，已建立具有自主知识产权的人类胚胎干细胞系450余株，是目前世界上最大的胚胎干细胞库之一。公司致力于新一代基因诊断技术、肿瘤综合防治技术的研发和应用。利用高通量基因测序平台，公司研发了基于少量细胞的全染色体筛查技术，可有效排除胚胎的染色体异常，避免因此引起流产、死胎和胎儿畸形；公司开发了23种遗传性肿瘤（如家族性乳腺癌、视网膜母细胞瘤、遗传性多发性骨软骨瘤等）、140多种单基因病（如进行性肌营养不良、地中海贫血、血友病等）的基因检测技术，能有效阻断遗传性肿瘤和单基因病，尤其是一些罕见病在家族中的传递。
所谓“高通量基因测序平台”，就是新一代的基因检测技术，可以一次性对成千上百万条核酸分子进行高精度序列测定，人基因组测序时间缩短到1周之内。而在以往，测序只能单个进行，要花费漫长的时间。可以打比方说，“高通量基因测序平台”和传统测序技术相比，是“精密机械化”和“纯手工”的区别。
中信湘雅生殖与遗传专科医院成立于2002年，由中信集团、中南大学与卢光琇为首的科研团队联合组建，是国内首家获得卫生部批准的、湖南省唯一具有合格人类精子库及可全面实施人类辅助生殖技术的专科医院。2015年，试管婴儿治疗周期超过3.5万例，平均妊娠率达63.3%，是目前世界上试管婴儿治疗规模最大、平均妊娠率最高的生殖机构之一。医院建立了国内领先的细胞遗传学与分子遗传学诊断技术平台，2015年遗传咨询门诊超过1.5万人，完成染色体病检测4万多例，目前已能完成的基因检测种类已达到169种，已建立的单基因病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术平台有81种，累计完成PGD/PGS5000余例。2013年，医院诞生了世界首批经全基因测序出生的试管婴儿，2015年诞生了中国首例“无癌宝宝”，在孕前基因检测领域保持业内领先。
未来，湖南光琇高新生命科技有限公司及中信湘雅医院将在卢光琇教授带领下，打造一条完整的生殖遗传服务产业链，简单而言可以用四个“帮”概括：“帮你怀”——利用中信湘雅辅助生殖技术帮助患者怀孕；“帮你生”——在人类干细胞国家工程研究中心附属光琇医院开展产科服务；“帮你长”——在人类干细胞国家工程中心附属光琇医院建立国际儿童生长发育监测干预中心，解决婴幼儿至青少年生长期间的各类问题，如脑瘫早期检测、语言智力发育、性早熟治疗等；“帮你存”——中信湘雅医院提供精子、卵子、胚胎冷冻服务，人类干细胞国家工程中心附属光琇医院提供脐血等干细胞冷冻服务。
此外，围绕目前最新的肿瘤生殖遗传学，双方还展开了系列合作：如对23类遗传性肿瘤疾病患者通过PGD技术阻断肿瘤在家族中的蔓延，生下“无癌宝宝”；为瘤患者在放化疗之前冻存健康生殖细胞。人类干细胞国家工程研究中心附属光琇医院可对肿瘤患者进行免疫治疗，可以明显减轻肿瘤患者的放化疗副反应，提高生存质量。
卢光琇教授从湖南省发改委领导手中接过牌匾
1万人将获得孕前基因检测服务
对于全体湖南人来说，国家级基因检测技术应用示范中心是一项健康惠民工程。到2017年，中心拟累计完成无创产前筛查、遗传病筛查、宫颈癌（HPV）筛查、感染性疾病检测等基因筛查1500万人次，降低重大疾病感染率、发病率和死亡率。
具体到孕前基因检测领域，至2017年，孕前基因检测技术应用示范分中心拟累计为1万人提供孕前基因检测服务。
人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授介绍，通俗来说，高龄妊娠女性、试管婴儿反复植入失败、复发性流产，以及严重的少弱畸精子症病人，可以通过孕前基因检测技术排除异常胚胎，提高妊娠成功率；地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等2000多种单基因病可在孕前阶段排除风险，避免“基因病宝宝”出生；我国常见的遗传性肿瘤，比如家庭性乳腺癌和家族性结直肠癌等，也能在孕前阶段排除携带肿瘤致病基因的胚胎，保障“无癌宝宝”健康诞生。
此外，中信湘雅生殖与遗传专科医院将继续通过湖南省中信湘雅爱心助孕扶贫基金与中国妇女发展基金会“家庭生育健康关爱计划”，为广大不孕不育患者提供爱心援助，通过费用减免和免费药物救助等方式，让更多患者受益。其中，凡在该院接受单基因病PGD的所有湖南籍病友或少见单基因病（地贫、脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病除外）的省外病友，可申请2500元减免。
